精准医疗从承诺走向现实

 

对科学研究人员而言，将大数据应用于增强个人和大众健康已不再是幻想。

 

 

曾几何时

大多数人对疾病的看法处在二元状态

认为人要么生病，要么健康

然而科学家们已发现两者之间存在多重精细差别。

 

美国的以患者为中心的预防健康专家指出：透过医疗记录的数据，从数以百万计患者的健康信息来看，现已发现的大量的疾病及疾病风险信息，可提供比现今“一刀切”的评估观念更为综合全面和个性化的治疗方案。

大数据驱动的医学方法可以帮助研究人员评估疾病的潜在机制和开发精准诊断方法，并为患者提供以他们的病情，病史和生活环境为基础的疾病早期诊断或疾病预防，以及匹配最佳的治疗方案。

 

目前美国的健保系统，包括大型医院和医生网络，还不足以提供这种策略，不过它将会很快实现。 随着跨部门跨学科的医学研究者的通力合作，利用新型的大数据，包括基因测序、RNA分析，超级运算，生物信息和药理遗传学，必将促进个人和大众健保的大发展。

 

利用大数据

2015年，美国一医疗机构的研究人员利用长读DNA测序技术，首次对人类二倍体基因组进行测序。这份研究在发表时提供了当时最高质量的参考基因组。该团队还提出了阿尔茨海默病的整体分子模型，该模型展示了数以千计的基因与环境因素的复杂相互作用，为临床试验中潜在的新基因疗法提供了新颖的见解。另一研究小组开发了独特的非侵入性基因测试用于肿瘤和生殖健康。2018年8月，研究人员运用健康智能平台，使用信息驱动方法开发出两项新的生殖健康测试。

 

跨学科协同合作

医生和研究人员确信，医疗保健的进步将依赖跨学科研究的方法，现在该医疗机构的医生与研究人员进行密切合作。该机构创建了一个名为“达芙妮”(DAPHNE)的尖端的软件程序，它利用机器学习来破译多多发性骨髓瘤癌细胞的RNA，揭示了其复杂的分子疾病模式，这远远超出了DNA分析所能显示的。随后，骨髓瘤专家和基因组学科学家共同确定了药物，这些非骨髓瘤药物可用于帮助那些接受了FDA批准的治疗方案后，但又复发的患者。26名患者接受了推荐的治疗方案，其中16位病人的疾病指标下降了25%或更多。

 

医疗保健的未来将取决于利用基因和个性化信息，并且这些健康信息的使用已经改善了许多人的生活。通过收集有关患者基因、环境暴露和临床历史的信息，我们可以真正影响影响患者以及患者子女后代的生活。