实施社区化精准肿瘤医疗的三大新样板（一）

随着人类基因组计划的完成和基因测序技术的发展，各类组学检测和分析技术也相继问世，加上生物医学向数据密集型科学的逐步转化，“精准医疗”作为生物和医学领域的一个全新概念应运而生，为更准确有效的诊断和治疗临床病症、提供积极的指导作用。

精准医疗（Precision Medicine）始见于 2011年美国国家科学院《迈向精准医疗：构建生物医学研究和知识网络及新的疾病分类体系》的报告中【1】。报告中将精准医疗定义为：以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

简而言之，精准医疗就是根据病人特征“量体裁衣”，制定个性化的精确治疗方案，是以分子生物学特征或指标为基础的个性化医疗。精准医疗的目标就是使患者获得安全、有效和个性化的治疗，这些治疗方案有很高的成功几率并且能避免无效或具有高毒性风险的治疗方案。

自2015年1月美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”后， “精准医疗”成为全球热门话题，并引得医药健康产业市场风起云涌。中国也提出了自己的计划，在2030年前，我国政府将在精准医疗领域投入600亿元。2016年3月，生命科学、精准医学正式写入十三五规划；2018年国家科技管理信息系统公共服务平台6月25日发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将“精准医学研究”重点专项拟进入审核环节的2016年度项目信息进行公示，一共有61个项目进入公示名单，中央财政经费支持总计达6.4亿元，拉开了我国精准医疗重大专项科研行动的序幕。

肿瘤的精准医疗现阶段主要包括分子诊断和分子靶向治疗，新一代测序和免疫疗法【2】。它始于在患有某些癌症的患者群（如非小细胞肺癌，乳腺癌）中，识别单基因突变和遗传驱动因素，以及为这些有基因突变的患者确定分子靶向疗法（如曲妥珠单抗,靶向乳腺癌中人表皮生长因子受体2治疗乳腺癌）。另外最近几年兴起的肿瘤精准医疗还包括了多基因分析和/或癌细胞DNA的总测序（如新一代测序, 全外显子测序）以及免疫疗法，通过调节身体的免疫系统来识别和攻击癌细胞。与传统的治疗方法不同，在传统治疗方法下，有着相同疾病的患者，通常治疗的方式也一样，用同样剂量的同样药物和疗程，而精准医疗的治疗方法，是针对个体患者的基因组突变或生物标志物制定治疗方案。这让患者能接受成功率更高的治疗方法并避免无效的或者有高毒性风险的治疗方案，从而延长生存期，提高生活质量。

人类疾病非常复杂，DNA序列、环境因素、表观遗传学因素都是疾病生成的重要诱因。很难被完全精准的掌握和分析。现实中，我们对一种疾病了解的越多，我们会发现更多的问题。另一方面即使随着医学科学和信息技术的发展，我们已经可以获得比较丰富的生物医学数据，但实用的治疗药物与方法还很匮乏。虽然精准医学确实可以为未来的疾病治疗带来新的机遇，对于疾病的病因、临床诊断及预后、治疗都发挥极大的作用，但目前精准医学仍处在起步阶段，需要健康医疗大数据的汇聚和进行人工智能挖掘和分析等应用的实现，所以要实现精准诊断和精准治疗，还有很长一段路要走。关于精准医疗面临的挑战将在下一篇系列公众号文章中进一步探讨。