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用于精准医疗的高级诊断学

 

在20世纪的大部分时间里,所有患乳腺癌的女性所接受的治疗都是类似的。而在这之后,治疗逐渐变得更加个性化:乳腺癌现在被划分为不同的亚型,并进行相应的治疗。例如,许多肿瘤为雌激素受体阳性的女性可能会使用专门针对这些受体的药物,以及标准的术后化疗。今年,研究人员向更加个性化的治疗又迈进了一步。他们发现,有相当一部分患者的肿瘤特征表明,他们可以安全地放弃化疗,并避免化疗通常带来的严重副作用。

诊断工具的进步加速了许多疾病的个性化或精准化的治疗。这些技术可以帮助医生检测和量化多种生物标志物,将患者分成不同的亚组,这些亚组的患者在对疾病的易感性、预后或对特定治疗的反应可能性方面存在差异。
 
早期的分子诊断工具着眼于单分子-例如,以糖尿病为例,葡萄糖。然而,在过去十年里,组学技术已经取得了巨大的进步——能够快速、可靠、廉价地对一个人的全基因组测序,或者测量所有的蛋白质水平(蛋白质组),代谢副产物(代谢组)或体液和组织样本中的微生物(微生物组)。这项技术的常规应用已经开始产生巨大的数据集,而人工智能通过挖掘这些数据集,发现新的生物标志物。这种高通量组学技术和人工智能的结合,正在引领一个先进诊断的新时代,这将改变人们对许多疾病的理解和治疗方法,使医生能够根据患者的分子特征定制治疗方案。
 
一些先进的诊断方法已经被用于癌症的诊疗。其中有一种叫做Oncotype DX,可以检测21个基因的表达水平; 这项检测显示,许多患有乳腺癌的女性可以免于化疗。另一种被称为foundation - one CDx的检测产品,可以检测实体肿瘤中300多个基因的突变,并指出可能对患者有用的特定基因的靶向药物。
 
除了在癌症治疗中的应用外,还有一种诊断工具适用于子宫内膜异位症。这种疾病是指子宫组织生长在不属于子宫的地方,给患者造成疼痛感。诊断这种疾病通常需要手术。一项新的,无创的唾液检测,可以通过检测一组称为microRNAs的小分子来确定子宫内膜异位症。同时,各种血液检测也正在研发中,可以帮助识别大脑疾病,如自闭症、帕金森症和阿尔茨海默症等。而这些疾病目前是通过临床医生对症状的主观评估来诊断的。现在,研究人员甚至正在探索是否能通过全基因组测序、分析微生物群落、测量健康人体内数百种蛋白质和代谢物的水平,对人们如何预防疾病提供个性化的指导。

 

需要注意的是:使用这种个性化的诊断工具的医疗机构和研究人员必须严格执行保护患者隐私的保障措施。此外,需要出台明确的监管指导方针,以统一的标准评估生物标志物作为诊断工具的价值。这些指导方针将加速将新的生物标志物引入医疗实践的进程。
 
即便如此,先进的诊断学正开始逐渐瓦解诊断和治疗疾病的传统的标准方法。通过引导患者接受最有效的治疗,患者们甚至可能减少医疗支出。总有一天,我们可能可以拥有生物标志物数据的个人云,随着时间的推移,这些数据将逐渐累积并且无论我们在何处寻求医疗服务,这些数据都能为我们的治疗方案提供信息支持。

 

 

来源:Scientific American