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一个端粒早衰患者的“重生之路”

 

1987年,Robin Huiras(罗宾),美国一个12岁的小女孩,她站在学校的操场上,等待跑步比赛的计时开始。天气很适宜跑步,但是罗宾的心情却有点沉重。比赛开始后,其他的姑娘都很快领先,她很想努力追上去,但是尽管她已经拼尽全力,还是差距越拉越大,她仍旧是班上的最后一名,计时成绩显示她仿佛是用散步的速度走完了赛程而非真正的在跑步,尽管结束后很久她都未能恢复体力。

 

第二年,也就是在她13岁的时候,她发现她褐色的头发中出现了一丝银灰色头发,然后又出现了另一束,越来越多的头发都变成了浅灰色。她的皮肤也开始出现变化,很多时候即使是很正常的日常生活行为与活动,她的胳膊和腿上还是会出现擦伤和淤痕。尽管罗宾还是一个十几岁的青少年,但是她的体能非常差,头发已经灰白,皮肤很脆缺乏弹性,好像她已经提前变老了。

 

 

而事实也正是这样,

她确实提前衰老了,

她患有一种罕见的遗传性疾病

——端粒功能紊乱

这种疾病是因为基因突变导致端粒长度极短,

最终导致了细胞提前加速衰老。

 

 

而细胞的提前衰老,就会出现机体功能和外表的衰老。例如黑色素细胞是我们皮肤和毛囊里面的生色素细胞,当黑色素细胞加速衰老的话就会出现年轻时头发变灰白。脚趾和手指甲变得没有光泽和易脆,因为这些更新角质层的细胞也提前出现衰老。骨头也会变得疏松和易脆,因为成骨细胞更新变慢。罗宾的父亲也患有类似的疾病,他父亲的骨质和肌肉流失导致他不得不在43岁的时候,就已经将两侧髋关节进行了人工替换,而且是替换了两次,以此来维持生命。

 

 

 

头发变灰白、骨质流失等已经算是端粒功能紊乱症的一些比较温和而不致命的表型了。更加致命的症状包括肺功能衰竭、血细胞计数过低和免疫系统功能障碍、骨髓功能障碍、消化功能紊乱、甚至是癌症。患有端粒功能紊乱的人虽然表型可能各异,寿命长短也存在很大的差异,但是一般都难以活到正常的生命年限,目前已知活得最长的端粒综合症患者,寿命是60多岁。

 

 

像罗宾这种存在如此严重后果的患者是属于端粒功能紊乱中的比较极端特殊的类型,而一般的端粒功能紊乱症状更温和和缓慢,没有那么明显,这类症状现在都统称为“端粒综合症”。通过现代发达的基因检测和分析技术,我们已经知道了是哪些基因发生了什么样的变异,从而导致了这类可遗传而且致命的疾病,迄今发现相关的变异基因已经有11个。

 

幸运的是,罗宾这类可遗传而且致命的“端粒综合症”类型非常罕见,概率只有一百万分之一左右。而且更幸运的是,罗宾最终享受到了现代发达医学技术的福利,接受了骨髓干细胞移植,而且非常成功,她的血细胞指标短时间内得到很大改善,例如之前罗宾自己的骨髓干细胞由于端粒功能缺陷,不能有效的生成新的血液系统细胞,她的血小板计数曾一度极低。血细胞计数极低,这也是她为什么不能跑步的主要原因。在她接受移植的6个月后,她的各项血液指标都回到了正常水平。在讲述这个故事的时候,罗宾已经30多岁,她现在正在经营一个关于“端粒综合症”患者的非营利性的公益组织。虽然比起同龄人,她的脸色多了些皱纹,她的头发也几乎全都变成了灰白色,而且她还时不时的会有严重的关节和肌肉痛,但是康复训练使她可以将这些疼痛控制在可忍受范围内,而且移植改善了她的身体的整体机能。

 

致命性的可遗传的端粒综合症给了我们所有人一个警示,发生在罗宾身体细胞里的端粒磨损也同样在我们自己身体里面发生着,只不过在她的身体里发生的更快更明显而已。 

 

 

在我们每一个人体内,端粒都随着年龄的增长而缩短,细胞提前衰老可能发生在我们每一个健康人身上。在某种程度上,我们可以把我们每一个人都想象成“端粒综合症的”易感者,尽管程度远远要比罗宾和她的父亲的程度轻。患有遗传缺陷性的“端粒综合症患者”往往已经无力逆转提早衰老的进程,因为这个由基因决定的衰老进程来的太快太猛烈。但是对我们剩下的每一个人说,我们是幸运的,因为我们对自己机体的提早衰老还有控制权,而且更加幸运的是,科学研究发现,端粒长度很大程度可以通过后天环境因素进行重塑。在后续的系列公众号文章里,我们将介绍更多的关于端粒的知识以及您的生活行为方式将如何影响您的端粒长度和健康。

 

 

来源:The Telomeres Effect